Болезнь Краббе как редкая наследственная патология. Синдром краба


Егор и его болезнь Краббе

Научный журналист Алексей Паевский о редкой генетической болезни Краббе и о маленьком Егоре, которому нужна помощь

Кнуд Гарольд Краббе, невролог. Фото с сайта nlm.nih.gov

В 1916 году в авторитетном журнале Вrain появилась статья Кнуда Краббе (скромного нидерландского невролога, который успел поработать по всему миру, от Копенгагена до Рейкьявика и Рио-де-Жанейро), озаглавленная «Новая наследственная детская форма диффузного склероза мозга».

В этой статье Краббе описал первые пять клинических случаев «новой» болезни. Но только много позже стали понятны ее причины.

При болезни Краббе происходит мутация гена GALC в 14-й хромосоме. В ее результате лизосомы клеток головного мозга накапливают токсичный для них белок галактозилцерамид.

Чем больше вредного белка накапливается, тем сильнее нарушается моторика, дыхание, снижаются когнитивные способности, падает зрение. Все эти симптомы проявляются с 3-6 месяцев жизни. На первой стадии болезни врачи видят только повышение тонуса мышц, гипервозбудимость, проблемы со вскармливанием, скачки температуры.

Вторая стадия уже гораздо тяжелее:  начинаются судороги, мышечный тонус выгибает спину в дугу так, что младенец опирается только на пятки и затылок, начинается истощение. На третьей стадии судороги усиливаются, начинаются проблемы с глотанием и дыханием.

Сейчас диагноз «Краббе» звучит почти как приговор.

Фото с сайта vashnevrolog.ru

Лечения, увы, на сегодняшний день не существует. На ранних стадиях (до наступления основных симптомов) или при медленном течении заболевания (каковое бывает редко) может дать отсрочку трансплантация костного мозга или пуповинной крови, иногда это может даже остановить течение болезни, но не вылечить ее. В остальных случаях лечение симптоматическое: маленькие пациенты живут на аппарате искусственной вентиляции легких, им назначают противосудорожные препараты.

Но в двух направлениях ведутся важные разработки, успех каждой из которых способен радикально изменить ситуацию.

Первая — это создание вируса, который будет доставлять в клетки мозга правильную копию сломанного гена. Этот метод называется генной терапией — исправлением опечатки в «инструкции по сборке». Разработка уже испытывается на животных для многих заболеваний и постепенно выходит в клинические испытания. Ведутся работы и над созданием методик генной терапии болезни Краббе.

Второй способ — это исправление опечатки в геноме. К счастью, наука уже располагает инструментом, который называется CRISPR/Cas9, система редактирования генома, «подсмотренная» у бактерий. Именно благодаря ей бактерии умеют быстро становиться устойчивыми к антибиотикам. Сейчас CRISPR/Cas9 активно изучается по всему миру. К сожалению, новостей об экспериментах с болезнью Краббе пока что не было.

Хорошая новость: Краббе болеют и животные, например, собаки. Это значит, что ученым будет проще «отрепетировать» эксперимент на человеке.

Егор Галан родился нормально и самостоятельно. Казалось, что у малыша все в норме. Да, у плода было однократное обвитие, небольшая гипоксия, однако мальчик сам начал дышать и закричал. Первые проблемы начались позже. На медосмотре врачи заметили повышенный тонус мышц, в три месяца Егор не начал держать голову. Не начал тянуться к игрушкам, хотя активно за ними следил, улыбался и лепетал.

Егор Галан

Первое подозрение у врачей было на детский церебральный паралич. Мама с сыном легли на реабилитацию, которая не дала никаких результатов. Не дала результатов и вторая, прошедшая через месяц, и третья… Потом в Научном центре здоровья детей РАМН Егору сделали МРТ и провели генетический анализ. Тогда родители и услышали диагноз: лейкодистрофия Краббе.

«Когда мы узнали о диагнозе, мы постоянно плакали. Но потом поняли, что слезами мы никак не помочь нашему сыну. И взяли себя в руки, ведь от нашего ухода напрямую зависит то, сколько он будет еще с нами», — говорит мама Егора, Юлиана.

После долгих скитаний по врачам в попытках вылечиться Егор вернулся домой, сейчас он более двух лет живет на аппарате искусственной вентиляции легких. «Было очень тяжело, потому что нужно было привыкать к трахеостоме и к аппарату, учиться всем этим пользоваться и правильно ухаживать за таким сыном», — рассказывает Юлиана.

Некоторое время назад родители начали искать контакты среди ученых в США: вдруг кто-то уже ведет экспериментальные разработки препарата. Такие лаборатории нашлись, но увы: клинические испытания велись лишь на животных, и только в этом году начнутся испытания на новорожденных с подтверждённой мутацией, которая еще не вызвала клинических проявлений. Увы, Егор здесь опоздал. Но это не значит, что ему не нужен уход и не означает, что не нужна помощь его родителям, которые ждут прорыва науки.

Детский хоспис «Дом с маяком» помогает Егору жить на аппарате искусственной вентиляции легких дома, без больниц, которые ему не нужны.

25 рублей стоит аспирационный катетер, который поможет убрать мокроту из дыхательных путей и сделать вдох.50 рублей — шприц, через который ребенку подают еду.100 рублей — лента для крепления трахеостомы (трубки, через которую дышит ребенок).110 рублей — это фильтр на трахеостому.200 рублей — это банка медицинского питания для истощенного ребенка.500 рублей — пачка пеленок для лежачего ребенка.1 000 рублей — это трахеостома.10 000 рублей — это гастростома (трубка, через которую ребенок ест).

50 000 рублей — это месяц жизни ребенка с болезнью Краббе.

Помогите хоспису оплачивать эти материалы сразу для всех детей с Краббе!Вы можете помочь Егору и другим детям, отправив смс со словом «Краббе» на номер 1200 с любой суммой. Например, «Краббе 500». Не забудьте ответить на смс-подтверждение, иначе ваша помощь не дойдет.

Помочь Детскому хоспису с карты 

www.miloserdie.ru

Как выбраться из ведра или синдром краба

Мы все осознаем, что нам до сих пор так и не удалось создать успешное общество. Но хотим ли мы стать успешными? Вы думаете это абсурдный вопрос? Мне кажется, что нет. Одно дело мечтать об успехах, а другое - делать реальные шаги к их осуществлению. Не кажется ли вам, что у нас очень не любят успешных людей? Это касается всех сфер нашей жизни и деятельности. Как только кто-то начинает производить или создавать что-то привлекательное и качественное, тут же возникает очень мощное поле сопротивления. Да как он посмел! Ведь у нас невозможно делать что-то реальное! Разве у нас можно заниматься творчеством, разве в нашей стране можно быть успешным модельером или художником, хорошим ученым или врачом? И люди, которые пытаются что-то создавать, чувствуют на себе сильное давление. Они осознают, что нарушили какой-то негласный общественный договор, какие-то написанные нормы приличия. Давайте представим несколько ситуаций. Вы сформулировали неординарную идею или написали качественное научное исследование. Будет ли ваше сообщество их продвигать? Например, выдвинут ли ваше исследование на какую-то престижную международную премию? Скорее всего, будет сделано все возможное чтобы вам помешать. И поэтому наши художники сами везут на Запад свои картины, режиссеры вынуждены сами продвигать свои фильмы, ученые должны искать личные каналы выхода на "западный рынок". И делая все это они одновременно должны преодолевать множество препятствий, которые им создают в творческой и научной среде.

Как назвать этот удивительный феномен? Недавно мы обсуждали эту особенность нашей ментальности со студентами-бакалаврами философского факультета. Вначале я рассказал им, что есть психологическое состояние, которое называется синдромом заложника. Это когда жертвы террористов, через определенный промежуток времени начинают ощущать с ними общую связь, испытывать некую привязанность. А как назвать синдром, при котором люди связаны между собою крепкими узами неуспеха и неверия в свои собственные силы? И эти настроения становятся даже источником агрессии и ненависти. Одна из студенток ответила мне: это можно назвать "синдромом краба". Каждый краб попадая в ведро может быстро и самостоятельно из него выбраться. Это научный факт. Но если в ведре оказывается несколько крабов, то выбраться из него они уже не могут. Почему? Потому что их сотоварищи будут изо всех сил цепляться за беглеца, не давая ему пройти его путь к свободе. Так вот, наше общество страдает эти странным для наших широт синдромом краба. Конечно, есть коррупция, есть неизжитый опыт тоталитарного прошлого, есть множество внешних факторов. Но синдром краба - это одна из причин делающих нас неуспешными на протяжении последних 350 лет. У нас много пословиц и поговорок, которые отлично иллюстрируют этот синдром. Думаю, вы без труда сразу вспомните несколько из них.

Но я хочу вернуться к нашему изначальному вопросу. Действительно ли мы хотим стать успешным обществом? Если да, то нам нужно излечиться от этого "заморского" синдрома и как можно скорее.

day.kyiv.ua

Как проявляется болезнь Краббе, причины и лечение

Болезнь Краббе относится к редкой форме нейродегенеративных патологических состояний (в Европе регистрируется один заболевший из тысячи человек), которые передаются наследственным путем по аутосомно-рецессивному типу. При этом заболевании дистрофическим изменениям подвергаются миелиновые оболочки нервных волокон.

Свое наименование болезнь получила в честь датского ученого, который впервые дал подобное ее описание. Имеет второе название — глобоидно-клеточная лейкодистрофия.

Чем вызывается патологический процесс?

В основе поражения миелина лежит генетически обусловленная недостаточность фермента galactocerebrosidase, что обусловливает развитие деструкции защитной оболочки нервов.

При таком процессе во многих органах, в том числе печени, почках, структурах центральной нервной системы, селезенка и лейкоцитах накапливается вещество под названием психозин. Это производное от галактоцереброзида превышает норму в сотни раз, что является токсической концентрацией для миелиновой оболочки. При ее разрушении возникает рост и увеличение количества глиальных волокон, что является ответом организма на уменьшение миелина.

Болезнь Краббе — это состояние, при котором происходит разрушение миелина, а не его патологический синтез.

В группу риска попадают дети, у которых оба родителя являются носителями патологического гена. Но даже в таком случае нет 100% вероятности развития подобного заболевания, оно может проявиться только у каждого четвертого такого ребенка.

Как развивается болезнь Краббе

Заболевание проявляется впервые у детей до достижения ими 6-месячного возраста. Изредка бывают случаи зарегистрированной патологии и у ребят постарше, а также у взрослых. Симптомы в раннем возрасте бывают следующие:

  • раздражительность, плаксивость;
  • рвота;
  • снижение массы тела или отсутствие ее набора;
  • выраженная двигательная активность в ответ на воздействие звуковых раздражителей;
  • потеря прежних навыков;
  • нарушение аппетита;
  • судороги всего тела;
  • гипертонус или ригидность мышц;
  • повышение сухожильных рефлексов;
  • атрофия зрительного нерва и развитие слепоты;
  • повышение температуры;
  • часто возникает аллергическая реакция на молоко.

В старшем возрасте у ребенка могут отмечаться:

  • нарушение зрения;
  • спастичность;
  • атаксия.

Гибель при констатации болезни у новорожденного наступает в возрасте от семи месяцев до трех лет. Если развитие болезни началось в поздний период, то ее развитие происходит медленнее, а длительность жизни несколько увеличивается. Иногда у взрослых синдром Краббе проявляется симптоматически только в виде мышечной слабости.

Чаще всего смерть наступает в результате развитии осложнений. Среди них на первом месте находятся инфекционные заболевания или нарушения дыхания. Последняя стадия проявляется в полной неспособности малыша к передвижению и самостоятельной жизнедеятельности.

Диагностика недуга

Диагноз ставится на основании подробного опроса родителей малыша о симптоматических проявлениях, сбора анамнеза, а также в результате получения данных из лаборатории — высокое количество белка в спинномозговой жидкости, снижение функциональной активности galactocerebrosidase.

Подтвердить нарушения в ЦНС можно при помощи МРТ или КТ.

Дополнительную информацию получают при исследовании скорости нервной проводимости. Исследование предполагает измерение времени прохождения электрического импульса по нервному волокну. При деструкции миелина эти значения заметно снижаются.

Обязательной при постановке диагноза является консультация офтальмолога и определение состояния глазного нерва. Признаком заболевания будет его атрофия.

Болезнь Краббе относится к лейкодистрофиям, и является одной из разновидностей данной группы болезней, поэтому между ними необходимо проводить дифференциальную диагностику.

Так как процесс миелинизации волокон происходит уже на последних трех месяцах беременности, то именно в такое время начинается накопление галактоцеребозидазы в головном мозге и других органах ребенка. Поэтому болезнь Краббе можно диагностировать еще в утробе матери. С этой целью берется на исследование амниотическая жидкость. Данный вид определения патологии назначается только в том случае, если существует подтверждение наличия его у близких родственников будущего малыша.

Лечение и терапия

При появлении у ребенка судорожного синдрома или гипертонуса мышц, следует немедленно обратиться к врачу. Специалист по такого рода заболеваниям (как правило, это невролог) сможет провести полное обследование и принять решение о методиках оказания помощи.

Специфического лечения, направленного на устранение причины данной патологии, не существует. На ранней стадии возможно получение положительного результата с применением операции по трансплантации костного мозга или стволовых клеток, полученных из пуповинной крови. Это поможет уменьшить клинические симптомы болезни, затормозить ее прогрессирование. Бывали случаи, когда после такого вида лечения состояние больного полностью нормализовалось.

Симптоматическое оказание помощи включает применение противосудорожных средств, препаратов бензодиазептнового ряда для снятия раздражительности и гипертонуса. Для улучшения общего состояния применяют поливитаминные комплексы с обязательным содержанием группы B.

Улучшение питания заключается в подборе пищи, которая не взывает аллергической реакции, использовании заместительной ферментной терапии для улучшения усвоения. При развитии желудочного рефлюкса рекомендуются средства, восстанавливающие нормальную моторику желудка и кишечника.

При относительно благополучном течении процесса применяются различные методики физиотерапии для повышения тонуса мышц. Проводится обучение малыша специалистами и родителями для привития ему элементарных навыков самообслуживания.

tvoelechenie.ru

причины, симптомы и особенности лечения

Иногда рождение ребенка омрачает поставленный врачами диагноз – «синдром Стерджа-Вебера-Краббе». Это редкое врожденное ангиоматозное поражение глаз, кожи и церебральных оболочек. Такое заболевание встречается у одного человека на 100 тысяч. Впервые этот синдром был описан Стерджем в 1879 году, а в 1922 году Вебер охарактеризовал признаки, выявляемые при проведении рентгена.

Краббе в 1934 году сделал предположение, что наряду с ангиомами кожи пациент страдает и от ангиоматоза церебральных оболочек. Попытаемся выяснить, что представляет собой синдром Стерджа-Вебера-Краббе, причины, симптомы этой патологии.

Особенности заболевания

Этот синдром представляет собой врожденный ангиоматоз, т. е. чрезмерное разрастание кровеносных сосудов. Патология поражает центральную нервную систему, органы зрения, кожу. Проявляется синдром Вебера большим количеством врожденных ангиом лицевой области, глаукомой, эпилепсией, олигофренией, другими офтальмологическими и неврологическими симптомами.

синдром вебера

Диагностируется заболевание с помощью рентгенографии черепа, МРТ или КТ церебральных структур, измерения внутриглазного давления, офтальмоскопии, УЗИ глаза, гониоскопии. Лечение состоит из противоэпилептической и симптоматической терапии, а глаукома устраняется консервативным и хирургическим способом. В большинстве случаев прогноз неблагоприятный.

Причины возникновения

Синдром Вебера возникает из-за нарушения эмбрионального развития, в результате чего повреждается два зародышевых листка: эктодерма и мезодерма. Именно из них через некоторое время начинает развиваться нервная система, кожа, сосуды и внутренние органы ребенка.

синдром вебера лечение

Причины такого сбоя могут быть следующие:

  • интоксикация организма беременной женщины никотином, наркотиками, алкоголем, различными медикаментами;
  • внутриутробные инфекции;
  • дисметаболические нарушения в организме будущей матери.

Симптомы

Если у человека диагностирован синдром Вебера, симптомы этой патологии могут быть различными. Основной из них – ангиоматоз кожи лица. Это сосудистое пятно у всех пациентов является врожденным, а со временем оно начинает увеличиваться в размерах. Чаще всего располагается в области скул и под глазами, а при надавливании начинает бледнеть. В самом начале пятно имеет розовый цвет, после чего приобретает красно-вишневый или ярко-красный оттенок.

Ангиомы могут различаться внешним видом и распространенностью и представляют собой как небольшие рассеянные очаги, так и одно большое пятно, сливаясь воедино. Ангиоматоз способен охватывать глотку, полость носа и рта. В большинстве случаев (70%) разрастание сосудов является односторонним, а в 40% изменения на лице обычно сочетаются с ангиомами конечностей и туловища. Могут возникнуть и другие дерматологические симптомы: отеки мягких тканей, врожденные гемангиомы, невусы.

Если существует подозрение на синдром Вебера, неврология проявляется поражением черепно-мозговых нервов, в результате чего возникают двигательные и чувственные расстройства на противоположной от патологического очага стороне тела.

синдром вебера симптомы

В 85% случаев у детей первого года жизни наблюдается энцефалотригеминальный ангиоматоз с судорожным синдромом, проявляющийся эпилептическими приступами джексоновского типа, во время которых конечности охватываются судорогами. Эпилепсия часто приводит к олигофрении, задержке психического развития, в некоторых случаях может наблюдаться идиотия, гидроцефалия.

Со стороны органов зрения наблюдаются ангиомы сосудистой оболочки глаз, гемианопсия, гетерохромия радужки, колобомы. У трети больных диагностируют глаукому, вызывающую помутнение роговицы.

Диагностика синдрома Стерджа-Вебера

Синдром этой патологии диагностируется совместно неврологом, офтальмологом, эпилептологом и дерматологом.

Врач, анализируя анамнез заболевания и жалобы больного, уточняет возраст, когда впервые проявились признаки недуга. С помощью неврологического осмотра оценивают чувствительность кожи и мышечную силу конечностей тела.

Рентгенография черепа обнаруживает участки обызвествления коры, имеющих двойные контуры. Компьютерная томография головного мозга способна визуализировать гораздо большие зоны. С помощью МРТ выявляют участки истончения коры, дегенерации и атрофии церебрального вещества, исключая внутримозговую опухоль, церебральную кисту.

синдром вебера неврология

Электроэнцефалография определяет степень биоэлектрической активности мозга и устанавливает эпиактивность. Офтальмологическое обследование заключается в проверке остроты зрения, измерении внутриглазного давления, проведении периметрии, гониоскопии, офтальмоскопии, АВ-сканирования и ультразвуковой биометрии глаза.

Достаточно часто пациента направляют на консультацию к медицинскому генетику.

Лечение

Если диагностирован синдром Вебера, лечение его должно быть только симптоматическим. Это означает, что пациента избавляют от таких проявлений патологии, которые ухудшают его жизнь, так как эффективного лечения в настоящее время не существует.

Терапия проводится следующим образом:

  • чтобы устранить судорожные проявления, врач выписывает специальные препараты: «Вальпроат», «Депакин», «Кеппра», «Карбамазепин», «Финлепсин», «Топирамат»;
  • если присутствуют нарушения психоэмоционального характера, назначают психотропные лекарственные средства;
  • для лечения глаукомы используют глазные капли, которые снижают секрецию внутриглазной жидкости: «Тимолол», «Азопт», «Альфаган», «Дорзоламид» и другие.

вебера синдром

Если находящиеся в полости черепа ангиомы серьезно влияют на функционирование организма, проводится хирургическая операция по их удалению.

Прогноз

Печально, но такое заболевание, как синдром Вебера, имеет неблагоприятный прогноз. Могут возникнуть следующие осложнения:

  • потеря зрения;
  • сосудистые нарушения, приводящие к развитию инсульта;
  • сильно выраженный дефект на лице, что не позволяет нормально адаптироваться в обществе и существенно снижает самооценку;
  • эпилептические припадки способствуют выраженной олигофрении.

синдром стерджа вебера краббе причины симптомы

Какие-либо меры профилактики, позволяющие предотвратить развитие этого заболевания, отсутствуют, так как точные причины возникновения патологии до сих пор не выявлены.

Вывод

Таким образом, синдром Вебера – очень опасное врожденное заболевание. Новорожденные дети первое время развиваются нормально, но в конце первого года жизни возникают припадки эпилепсии. Часто наблюдается отставание в развитии конечностей, а через некоторое время возникает умственная отсталость. Это заболевание неизлечимо, можно лишь принимать препараты, не позволяющие ухудшаться здоровью.

fb.ru

Болезнь Краббе : Генетические заболевания : Все про гены!

   Болезнь Краббе встречается примерно у 1 человека на 100000 новорожденных. Чаще, это заболевание возникает у арабов (которые живут на территории Израиля) - болезнь диагностируется у 1 ребенка на 6000 новорожденных. Сравнительно высокий уровень заболеваемости и среди жителей Скандинавских стран -   1:50000. Болезнь Краббе может также возникать у кошек и собак (особенно у Вест хайленд вайт и Керн терьеров).

     Причины

   БК вызывается мутациями в гене GALC, который расположен на 14 хромосоме (14q31). Вследствие этой мутации возникает дефицит фермента галактозилцерамидазы. Накопление неметаболизированных липидов нарушает процесс образования защитной миелиновой оболочки нерва (оболочки, которая изолирует большинство нервных клеток, обеспечивая высокую скорость проведения нервных импульсов), что в свою очередь приводит к дегенерации моторных навыков. Болезнь Краббе, входит в группу расстройств, известных под названием лейкодистрофии. Заболевание вызвано нарушением процесса формирования миелина.

     Симптомы

    При рождении, дети с болезнью Краббе выглядят нормальными. Первые симптомы заболевания начинают появляться в возрасте от 3 до 6 месяцев. Основным признаками являются: раздражительность, лихорадка, повышение мышечного тонуса, приступы судорог, трудности при кормлении, рвота и замедление умственного и моторного развития. Часто на первой стадии заболевания, врачи принимают выше описанные симптомы за признаки другого расстройства - детского церебрального паралича.

    Другие симптомы включают в себя: мышечную слабость, спастичность, глухоту, атрофию зрительного нерва и слепоту, паралич и затруднения при глотании. Может также наблюдаться длительная потеря веса. Известны случаи заболевания болезнью Краббе в подростковом и взрослом возрасте, и хотя, проявления расстройства - похожие, но прогрессирование происходит медленнее.

     Диагноз

     Болезнь может быть диагностирована благодаря обнаружению:

      Для облегчения диагностики используются специальные красители для миелина (например, luxol fast blue).

      Прогноз

   Новорожденные дети, пораженные болезнью Краббе, как правило умирают до двух лет. Если же заболевание начинается позже, то продолжительность жизни существенно возрастает.

     Лечение

    Хотя для лечения болезни Краббе на сегодня нет никаких эффективных лекарств, но для облегчения течения заболевания, врачи рекомендуют на ранних стадиях проводить трансплантацию костного мозга. В основном же лечение, симптоматическое и поддерживающее. Одним из важных мероприятий, для улучшения мышечного тонуса и кровообращения является физиотерапия. Согласно результатам исследования, опубликованного недавно в New England Journal of Medicine, эффективным методом лечения болезни Краббе является трансплантация костного мозга полученного из клеток пуповинной крови, но эта операция должна быть осуществлена еще до появления видимых признаков заболевания.

     Исследование

  Бывший защитник Баффало Биллс - Джим Келли совершил основной вклад в исследование и распространение информации о заболевании. Этим он начал заниматься после того, как в 1997 году, болезнь Краббе диагностировали у его сына Хантера. Однако эти исследования не помогли и Хантер Келли скончался от болезни, 5 августа 2005 (в возрасте 8 лет).

vse-pro-geny.ru

Как проявляется болезнь Краббе, причины и лечение

Главная » Болезни » Неврология

  ·   Вам понадобится на чтение: 4 мин

Болезнь Краббе относится к редкой форме нейродегенеративных патологических состояний (в Европе регистрируется один заболевший из тысячи человек), которые передаются наследственным путем по аутосомно-рецессивному типу. При этом заболевании дистрофическим изменениям подвергаются миелиновые оболочки нервных волокон.

Свое наименование болезнь получила в честь датского ученого, который впервые дал подобное ее описание. Имеет второе название — глобоидно-клеточная лейкодистрофия.

Чем вызывается патологический процесс?

В основе поражения миелина лежит генетически обусловленная недостаточность фермента galactocerebrosidase, что обусловливает развитие деструкции защитной оболочки нервов.

При таком процессе во многих органах, в том числе печени, почках, структурах центральной нервной системы, селезенка и лейкоцитах накапливается вещество под названием психозин. Это производное от галактоцереброзида превышает норму в сотни раз, что является токсической концентрацией для миелиновой оболочки. При ее разрушении возникает рост и увеличение количества глиальных волокон, что является ответом организма на уменьшение миелина.

Болезнь Краббе — это состояние, при котором происходит разрушение миелина, а не его патологический синтез.

В группу риска попадают дети, у которых оба родителя являются носителями патологического гена. Но даже в таком случае нет 100% вероятности развития подобного заболевания, оно может проявиться только у каждого четвертого такого ребенка.

Как развивается болезнь Краббе

Заболевание проявляется впервые у детей до достижения ими 6-месячного возраста. Изредка бывают случаи зарегистрированной патологии и у ребят постарше, а также у взрослых. Симптомы в раннем возрасте бывают следующие:

  • раздражительность, плаксивость;
  • рвота;
  • снижение массы тела или отсутствие

03-med.info

«Синдром краба» азербайджанской диаспоры -Аналитика

О теме «солидарности» азербайджанцев говорилось много. Я не зря заключил это слово в кавычки. Эта больная тема для всего азербайджанского народа породила множество бед на нашу голову. Наше общество страдает странным для наших широт «синдромом краба».

Краб, попадая в ведро может быстро и самостоятельно из него выбраться. Это научный факт. Но если в ведре оказывается несколько крабов, то выбраться из него они уже не могут. Потому что их сотоварищи будут изо всех сил цепляться за беглеца, не давая ему пройти его путь к свободе.

Азербайджанцы не смогли избавиться от образа торговцев с рынка. Это можно отчетливо видеть в сериале «Ольга», в котором играет известный член команды КВН «Парни из Баку» Вадо Коровин. Хотя по сюжету сериала Тото (Вадо Коровин) оканчивал консерваторию и восторженно слушает классическую музыку, показывая азербайджанцев с лучшей стороны, но все же торгует на рынке.

Сегодня даже в среде азербайджанской диаспоры редко кто вспоминает, что азербайджанцы внесли и вносят достойный вклад в развитие российского государства. Здесь стоит напомнить единственного азербайджанца, похороненного у Кремлевской стены Наримана Нариманова, открывателя сибирской нефти Фармана Салманова, центральную фигуру в советской космонавтике Керима Керимова, вице-президента Российской Академии художеств Таира Салахова, президента крупнейшей нефтяной компании России «ЛУКОЙЛ» Вагита Алекперова, Героя Российской Федерации Давуда Пашаева и министра газовой промышленности СССР Сабита Оруджева.

Вместо пропаганды достижений и реалий Азербайджана диаспора занята кляузничеством, интригами и прочими нехорошими вещами, что не делает чести всем нам. И на днях это вновь проявилось. Так, 5 июня было сделано заявление Федерального Совета ФНКА АзерРос, которое стало реакцией на распространенное 1 числа сообщение Всероссийского Азербайджанского Конгресса (ВАК) о «неподобающем предложении со стороны ФНКА АзерРос об отказе от ВАК и присоединении к АзерРос».

В тексте сообщения ВАК отмечалось, что  «в настоящее время идет неподобающее предложение (региональным организациям ВАК) со стороны ФНК АзерРос  об отказе от ВАК и присоединении к АзерРос».

И руководство ВАК в лице Фазиля Курбанова расценивает эти предложения «как провокационные действия не имеющих отношения к азербайджанским диаспорским организациям деструктивных сил, направленные на разрушение единства азербайджанского диаспорского движения».

Если начать разбирать данный текст с лупой в руке, то по большому счету в обращении ВАК не было содержательной критики в адрес ФНК АзерРос, тем более что в документе было особо отмечено, что это «провокационные действия не имеющих отношения к азербайджанским диаспорским организациям деструктивных сил, направленные на разрушение единства азербайджанского диаспорского движения».

Но почему-то ФНК АзерРос восприняло это в штыки и сделало резкий выпад в сторону ВАК. Сами посудите. Привожу отрывок из обращения ФНК АзерРос: «Прежде чем опубликовывать подобные заявления, основанные на слухах «некоторых руководителей региональных отделений», пресс-службе и новому руководителю ВАК Фазилю Курбанову надо было хотя бы поинтересоваться у руководства ФНКА АзерРос, насколько правдива данная информация, прежде всего, для соблюдения элементарных норм приличия и хотя бы для того, чтобы не оказаться самим в нелепом положении».

Дальше по тексту становится еще интереснее: «Ответственно заявляем, что представители ФНКА АзерРос ни с одним руководителем регионального отделения ВАК не вели и не собирались вести ни переговоров, ни каких-либо разговоров о присоединении к ФНКА АзерРос и их отказе от головной организации. Считаем данную информацию не только надуманной, но и абсурдной».

А вот эта деталь привлекла мое особое внимание. «ФНКА АзерРос некогда заниматься интригами, сплетнями и выяснением отношений и, поэтому мы нисколько не удивлены очередной «уткой», источником которой, думаем, являются те же самые люди, которые и довели ВАК до сегодняшнего плачевного состояния».

Как гражданину Азербайджана, мне очень больно наблюдать, как азербайджанская диаспора самозабвенно оплевывает друг друга под аплодисменты наших общих врагов. Не тот же ФНКА АзерРос уже как несколько лет переживает затяжной кризис, что некогда даже поставило организацию под угрозу раскола?!

ФНКА АзерРос может утверждать обратное, что у них все хорошо. Но скрыть от посторонних глаз свои внутренние трения и конфликты им не удалось. Единственное, чем может похвастаться ФНКА АзерРос – это то, что эта организация представлена в Совете по межнациональным отношениям при президенте России.

Если ФНКА АзерРос призывает ВАК руководствоваться коренными интересами азербайджанской общины России, то почему же долгие годы не пыталось даже заткнуть ярого врага азербайджанцев - члена комиссии по вопросам сохранения культурного и языкового многообразия народов России Совета при Президенте РФ по межнациональным отношениям, руководителя региональной общественной организации «Талышское возрождение» Исмаила Шабанова, за одним столом с которым в Совете при президенте РФ сидит руководитель ФНКА АзерРос Мехрибан Садыгова.

Мои знакомые из Астрахани рассказывают, что деятельность и авторитет председателя местного отделения ВАК Адалята Гусейнова вызывает зависть у местных азербайджанцев, пытающихся занять его место. И что они предпринимают для этого? Местные члены ФНКА АзерРос пишут кляузы в соответствующие инстанции на деятельность Астраханского отделения ВАК. И почему-то ФНКА АзерРос в своем заявлении возмущается действиями ВАК, руководство которого, по их мнению, занимаются интригами, сплетнями и выяснениями отношений. Приведенный мною пример показывает всю сущность азербайджанской диаспоры. Если  ФНКА АзерРос чувствует свою силу и авторитет, то зачем ей нужно отпускаться до охаивания своих же соплеменников? В любом случае от «синдрома краба», заложниками которой являются многие азербайджанцы России, выигрывает только враг Азербайджана.    

Заур НУРМАМЕДОВ

Связаться с автором статьи можно по адресу [email protected]

vakrf.ru